除ABO血型系统外，还存在一类极为罕见但对输血安全具有关键影响的血型系统——H血型系统。该血型系统于1952年首次在印度孟买地区被发现，其典型表型（孟买血型）因此得名。

　　一、H抗原的分子本质

　　H血型系统由国际输血学会（ISBT）命名为018，是ABO血型抗原得以正常表达的关键分子基础，其核心功能结构为H抗原。从分子构成来看，H抗原是一种以α-1,2-岩藻糖为核心结构的碳水化合物抗原，主要分布于人体红细胞膜表面，同时也可在机体上皮细胞及体液（如唾液、胃液）中表达。

　　在人体血型抗原的合成代谢过程中，H抗原发挥着前体物质的核心作用：当机体存在A转移酶时，H抗原可在该酶的催化作用下发生修饰，进而形成A抗原；若存在B转移酶，则H抗原可转化为B抗原；AB型个体因同时表达A、B两种转移酶，其体内的H抗原可分别被修饰为A、B两种抗原；O型个体缺乏A、B转移酶，无法对H抗原进行进一步修饰，因此其红细胞表面虽无A、B抗原，但仍广泛分布着未被修饰的H抗原。

　　二、孟买血型的分子机制

　　人体H抗原的合成与表达受FUT1基因（又称H基因）和FUT2基因（又称Se基因）共同调控，这两个基因均定位于人类19号染色体长臂（19q13.3）区域，二者间距约35kb，基因序列同源性达70%，功能上呈现明确的分工与互补：FUT1基因的表达产物主要负责催化红细胞膜表面H抗原的合成，直接决定红细胞表面H抗原的表达；FUT2基因的表达产物则主要调控上皮细胞及体液中H抗原的合成，是分泌型个体体液中ABH抗原正常表达的关键调控因子。

　　孟买血型（表型命名为Oh）的形成，其分子本质是FUT1基因与FUT2基因同时发生失活突变所致的纯合子表型，属于常染色体隐性遗传性状。仅当个体从父母双方均继承了突变型的FUT1基因和FUT2基因时，才会表现为孟买血型。

　　孟买血型属于罕见血型，全球发生率约为0.0004%，其最核心的表型特征是红细胞膜表面及机体分泌物中均完全缺乏H、A、B三种抗原。基于这一特征，孟买血型个体的红细胞不会与抗-H荆豆凝集素、单克隆抗-H抗体发生凝集反应，也不会与其他孟买血型个体的人源多克隆抗-H抗体产生特异性凝集，该特性是实验室鉴定孟买血型的重要血清学依据。

　　三、类孟买型的分子机制

　　类孟买血型是H血型系统中另一类罕见表型，与孟买血型同属H抗原缺乏相关表型，但二者在分子机制、表型特征及临床意义上存在显著差异，因此也被称为“不完全孟买血型”。

　　从基因层面分析，类孟买血型个体的FUT1基因为纯合子突变，导致其红细胞膜表面无法正常合成H抗原，进而使红细胞表面H、A、B抗原均呈明显缺乏状态；但其体内至少含有一个功能性FUT2基因，可正常调控上皮细胞及体液中H抗原的合成，因此在唾液、血浆等分泌液及体液中可正常表达ABH抗原，这是类孟买血型与孟买血型最核心的基因差异。

　　在血清学检测特征方面，由于类孟买血型个体红细胞膜表面A、B抗原含量极低，其红细胞与常规抗-A、抗-B检测试剂可能出现微弱凝集反应，也可能完全无凝集反应，在常规ABO血型鉴定中极易被误判。实验室确诊类孟买血型的关键方法为吸收放散试验，通过该试验可将红细胞表面结合的微量A、B抗原检测出来，从而实现精准鉴定。

　　从临床意义来看，类孟买血型个体体内的抗-H抗体效价显著低于孟买血型，抗-H反应强度较弱，这一特征直接影响其临床输血方案的制定，也是区分类孟买血型与孟买血型的重要临床指标。

　　类孟买血型的全球分布具有明显的地域不平衡性，其中东亚人群中的出现频率约为0.0003％，且类孟买型与孟买型的发生比例约为1:15，其稀有程度高于孟买血型，因此被形象地称为“恐龙血型”，其稀有性也为临床血源匹配带来了极大的挑战。

　　四、临床风险与输血原则

　　（一）常规鉴定的误判风险

　　孟买血型和类孟买血型在常规ABO血型鉴定中均存在极高的误判概率：孟买血型因红细胞表面无A、B抗原，常规检测中会直接被误判为O型；类孟买血型因红细胞表面A、B抗原含量极低，常被误判为O型或弱A、弱B型。若仅依据常规ABO血型鉴定结果进行输血，将引发严重的溶血性输血反应，因此，对于常规血型检测结果异常、凝集反应不典型的样本，必须进行进一步的特异性检测，以排除H血型系统异常表型的可能。

　　目前，实验室确诊H血型系统异常表型的核心方法主要有两种：一是采用抗-H凝集素进行补充检测，若红细胞与抗-H凝集素无凝集反应，需高度怀疑孟买血型或类孟买血型；二是通过FUT1/FUT2基因测序技术，直接从基因层面明确是否存在基因失活突变及突变类型，该方法是诊断此类血型异常的金标准，可实现精准分型。

　　（二）输血相关的临床风险

　　孟买血型和类孟买血型的核心临床风险均源于体内存在的天然抗体，且二者的抗体特征存在明显差异，由此引发的输血风险程度也有所不同，具体如下：

　　1.孟买血型（Oh）个体的血浆中存在天然抗-A、抗-B及高效价抗-H抗体，其中抗-H抗体以IgM型为主。该抗体的显著特征是在4℃-37℃的较宽温度范围内均具有生物学活性，可与所有非孟买血型个体的红细胞发生特异性凝集反应——即使是常规检测的O型血，因其红细胞表面存在丰富的H抗原，也会被抗-H抗体识别并发生凝集。当向孟买血型个体输入非孟买血型血液时，体内抗体可快速激活补体系统，引发急性溶血性输血反应，临床表现为寒战、高热、血红蛋白尿、急性肾功能衰竭等，严重时可危及患者生命。

　　2.类孟买血型个体体内虽也存在抗-A、抗-B及抗-H抗体，但抗-H抗体效价较低、反应强度较弱，因此引发急性溶血性输血反应的风险显著低于孟买血型。但需注意的是，该类个体仍可能因抗体与红细胞结合，引发迟发性溶血性输血反应，对受血者机体造成损伤，因此同样需要严格匹配血源。

　　参考文献：

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